重大突破 三代测序“一步到位”检测A型血友病F8基因各类变异

据贝瑞基因消息，近日，由中南大学医学遗传学研究中心牵头、广州市妇女儿童医疗中心、山东省妇幼保健院联合发表的基于三代测序创新技术平台血友病A临床回顾性研究成果——“A型血友病的综合分析：通过长读长测序全面分析F8基因变异的特征”在国际学术期刊Thrombosis and Haemostasis发表。该项研究成果由贝瑞基因提供技术支持，是我国基于三代测序平台开发复杂基因变异疾病诊断新技术的又一次重大突破。